Gyakran ismételt kérdések

A NIFTY™ egy anyai vérteszt, amely a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

A Down-szindróma és a többi ismert magzati kromoszóma rendellenesség szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.

A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A NIFTY™-teszt tehát az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapul.

A NIFTY™-teszt számos magzati kromoszóma-rendellenesség kimutatására képes. Mindemellett a magzat neme is meghatározható a segítségével.

Az első és egyben leggyakoribb – NIFTY™-teszttel kimutatható – rendellenesség a Down-szindróma, amely a 21-es kromoszóma triszómiája, vagyis három példányban történő jelenléte. (Az egészséges magzatoknál – a többi testi kromoszómához hasonlóan – a 21-es is csak két példányban van jelen.)

Kimutatható továbbá az Edwards-szindróma, ami a 18-as kromoszóma triszómiája (vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab), és a Patau-szindróma is felismerhető, ami a 13-as kromoszóma triszómiája (a 13-as kromoszómából van kettő helyett három). A NIFTY™-teszt az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit is nagy eséllyel kimutatja. Az Ullrich-Turner-szindrómát több mint 95 %-ban detektálta, a többi ivari kromoszóma többlet vagy hiány szűrési pontosságának meghatározására jelenleg klinikai adatgyűjtés folyik. Szintén kimutathatók a NIFTY™-teszttel a deléciós szindrómák. Ezek olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti.

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül),szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye 1,5 óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-szindróma jelenlétét. Ha szeretne egy első körös eredményt hamar a kezében tartani, nyugodtan végeztesse el a vizsgálatot.

Ha a kombinált teszt alapján különösen magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor azonban nem javasoljuk a NIFTY™-teszt elvégzését, ilyen esetben a klinikai genetikus szakorvosok általában invazív mintavételes kromoszómavizsgálatot javasolnak.

Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY™-teszt egy vérvizsgálat a Down-szindróma kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása.

Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége. Részletesebben lásd cikkünket: Miért javasoljuk mindenképpen a genetikai ultrahangot is (akár kombinált tesztben) a  NIFTY teszt mellé?