Több mint 11.000.000 elvégzett vizsgálat világszerte
Biztonságos
Nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázataA magzat veszélyeztetése nélkül végezzük
Az invazív tesztektől eltérően a NIFTY-teszt esetében nincs szükség a hasfal keresztülszúrására, ami vetélési kockázat.
Pontos
Bizonyítottan 99% feletti pontosság a triszómiák esetében99% feletti negatív predikciós érték
Ha az iGen NIFTY-teszt negatív, ennyire biztosak lehetünk abban, hogy magzatunk alacsony kockázattal érintett a Down-, Patau- és Edwards-szindrómában
Közkedvelt
Több mint 11.000.000 feletti NIFTY™-tesztet végeztek világszerteA NIFTY™-teszt a legelterjedtebb
Egyetlen más nem invazív magzati triszómia tesztet (NIPT) sem végeztek hasonló mennyiségben, köszönhetően a teszt kiemelkedő megbízhatóságának
Gyors és széleskörű
Eredmény a minta laboratóriumba érkezésétől számítva Nifty-pro tesztnél 5-7, Nifty-mono esetén 14 munkanap*Tényleg csak ennyi
Egy gyors vérvétel során mindössze 1 cm3 anyai vért veszünk le, amelyből a NIFTY™-pro teszt több mint 100 féle szindrómát képes kimutatni és a magzat neme is meghatározható. Már ikervárandósságban is, majdnem azonos számú eltérés szűrésével.
Bővíthető
Szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóság-szűréssel bővíthető!Részletek és feltételek:
A teszt során kiszűrt anyai hordozóság esetén mindkét szülő vizsgálatával, genetika tanácsadással. Az opció elérhetőségéről kérdezze orvosát! Olvassa el gondosan a részleteket és feltételeket itt!
*Vidéki partnereinknél levett minták esetében a belföldi szállítási idővel ez az idő meghosszabbodhat. Ezen túlmenően előfordulhat, hogy a mintát a vizsgálat során további elemzésnek vetik alá, ami plusz időráfordítást igényel, de a teszt árát nem befolyásolja.
Mi az iGen NIFTY™-pro teszt?
Az iGen NIFTY™-pro (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A több mint 100 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-pro teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
ÚJDONSÁG: Megérkezett az iGen NIFTY™- mono teszt, mely kiegészítő tesztet magasabb (40-45 év+) apai életkor, vagy maximális információ igény esetén ajánljunk. Tudjon meg többet!
Hogyan működnek a NIPT tesztek?
A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. Az iGen NIFTY™ teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, mely vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.
(Ajánlott azonban az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot követően levetetni, hogy biztosan az állapotunknak és az orvosi ajánlásnak megfelelő vizsgálat-típust válasszzuk.)
Milyen rendellenességek mutathatók ki az iGen NIFTY™-pro teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései (ikerterhességnél nem vizsgált) |
|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
| Jakob-szindróma (Dupla-Y, XYY) |
| Deléciós és duplikációs szindrómák* | |
|---|---|
| 1p36 | 1p36 kromoszóma- deléciós szindróma |
| 1q41-q42 | 1q41-q42 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 1p32-p31 | 1p32-p31 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2p16.1-p15 | 2p16.1-p15 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q33.1 | 2q33.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q37 | 2q37 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 2q | 2q kromoszóma-duplikáció |
| 3pter-p25 | 3pter-p25 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Dandy-Walker szindróma | |
| 3q13.31 | 3q13.31 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 3p | 3p disztális kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 3q | 3q kromoszóma-duplikáció |
| 4p16.3 | 4p16.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 4q21 | 4q21 deléciós szindróma |
| 4p | 4p duplikáció |
| 4q | 4q disztális kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 4q | 4q disztális kromoszóma-deléciós szindróma |
| Cri-du-Chat szindróma | |
| 5q14.3 | 5q14.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 5q12 | 5q12 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 5p13 | 5p13 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 5p | 5p kromoszóma-duplikáció |
| 6pter-p24 | 6pter-p24 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q24-q25 | 6q24-q25 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q11-q14 | 6q11-q14 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6p | 6p kromoszóma-deléció |
| 6q15-q23 | 6q15-q23 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q25-qter | 6q25-qter kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q26-q27 | 6q26-q27 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 7q | 7q kromoszóma-deléció |
| 7q21-q32 | 7q21-q32 kromoszóma-deléció |
| 7q31-q32 | 7q31-q32 kromoszóma-deléció |
| 8p23.1 | 8p23.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Langer-Giedion szindróma | |
| 8q22.1 | 8q22.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 8p | 8p kromoszóma-duplikáció |
| 8q | 8q kromoszóma-duplikáció |
| 9p | 9p kromoszóma-deléciós szindróma |
| 9p | 9p kromoszóma-duplikáció |
| DiGeorge 2 szindróma | |
| 10q22.3-q23.2 | 10q22.3-q23.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 10q26 | 10q26 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 10p12-p11 | 10p12-p11 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 10p | 10p kromoszóma-duplikáció |
| 11p13 | 11p13 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 11p11.2 | 11p11.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Jacobsen szindróma | |
| 11q23 | 11q23 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 12q14 | 12q14 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 12p12.1 | 12p12.1 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 12p | 12p kromoszóma-duplikáció |
| 13q14 | 13q14 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 13q | 13q disztális kromoszóma-deléció |
| 14q11-q22 | 14q11-q22 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 14q22 | 14q22 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 14q | 14q proximális kromoszóma-deléció |
| 14q | 14q kromoszóma-duplikáció |
| Angelman-szindróma | |
| Prader-Willi -szindróma | |
| 15q26-qter | 15q26-qter kromoszóma-deléciós szindróma |
| Levy-Shanske-szindróma | |
| 15q14 | 15q14 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 15q24 | 15q24 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 15q26 | 15q26 kromoszóma túlnövési szindróma |
| 15q | 15q disztális kromoszóma-deléció |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 16q | 16q proximális kromoszóma-duplikáció |
| Smith-Magenis szindróma | |
| 17p13.3 | 17p13.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Potocki-Lupski-szindróma | |
| 17p13.3 | 17p13.3 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Yuan-Harel-Lupski szindróma | |
| 17p | 17p kromoszóma-duplikáció |
| 18p | 18p kromoszóma-deléciós szindróma |
| 18q22.3-q23 | 18q disztális kromoszóma-deléciós szindróma |
| 20p12 | Alagille szindróma |
| 20p | 20p kromoszóma-duplikáció |
| 21q11.2 | 21q11.2 kromoszóma-deléció |
| 22q11.2 | 22q11.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Xp11.23-p11.22 | Xp11.23-p11.22 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Xp21 | Xp21 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Xq27.3-q28 | Xq27.3-q28 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Xq21 | Xq21 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Xq22.3 | Xq22.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
*A teszt 5 Megabázis feletti genetikai eltérések kiszűrésére alkalmas.
Kinek ajánlott a NIFTY™-pro teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a teszt elvégzését:
Ezen kívül mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
Új: itt az iGen NIFTY™-mono kiegészítő teszt!
HA Ön az iGen Nifty-pro teszt nyújtotta komplex kromoszómszűrésen felül további bizonyosságot szeretne magzata genetikai kockázatáról, elsősorban magasabb (40-45 év feletti) apai életkor miatt, az új Nifty Mono tesztet ajánljuk Önnek. Az iGen Nifty-mono teszt egy monogénes szűrőteszt, mely 202 gén-szintű hibát szűr a magzatnál.
Mire való az iGen Nifty pro és mire az új Nifty-mono monogénes teszt?
A leggyakoribb magzati genetikai eltéréseket, mint a Down-, Edwards- és Patau- szindrómákat, az ember összesen 46 kromoszómájának számbeli eltérései okozzák. Ezek elsősorban a magasabb anyai életkor vagy véletlen hiba miatt szinte mindig újonnan alakulnak ki a magzatnál. Ezt szűri a Nifty-pro teszt és minden elterjedt és ajánlott kromoszómális NIPT szűrés.
Ugyanakkor az ember több tízezer génjéből már egyetlen egynek a hibája is súlyos betegséget alakíthat ki. Ezeket nevezzük monogénes betegségeknek – az iGen Nifty-mono teszt 202 ilyen betegség kockázatát szűri. Ezek az eltérések lehetnek örökletesek, vagy szintén véletlenszerűek. Előfordulási gyakoriságaukleginkább magasabb apai életkor esetén nőhet.
A monogénes betegségek igen ritkák, ugyanakkor összesített gyakoriságuk a Down-szindróma előfordulásával közel azonos.
Milyen betegségeket vizsgál?
Az iGen Nifty Mono teszt 202 féle monogénes betegséget szűr, 155 gén összesen 6246 variánsában. A teljes listát itt találja.
Összefoglalóan:
- 97 többszervi érintettséggel járó szindróma
- 51 csont- és vázrendszert érintő betegség
- 36 ideg-izomrendszeri betegség
- 51 idegrendszeri betegség
- 17 intellektuális képességzavarok és társuló szindróma
- 1 Immunhiányos állapothoz kapcsolódó rendellenesség
Mikor és kinek ajánlott a teszt elvégzése?
- Orvosi javallat esetén
- 40-45 év feletti apai életkor esetén
- Ha a ma elérhető, lehető legszélesebb körű genetikai szűrési információt szeretné magzata vagy magzatai kapcsán
A teszt nem ajánlott:
- A teszt ivarsejt donációs várandósság
- Dominánsan öröklődő genetikai betegségben érintett szülő esetén
- Magas kockázati eredményű kombinált szűrés esetén
- A szűrés recesszíven örökletes betegséget (például SMA-t vagy cisztás fibrózis) szűrésére nem alkalmas
A teszt bevezető ára 259.000Ft, és Nifty-pro teszttel egyszerre kedvezményesen, 459.00Ft-ért végeztethető.
Azeredmény a külföldi laboratóriumba érkezést követően körülbelül 14 munkanappal készül el, melyet ezt követően továbbítunk kezelőorvosának. Ha a Nifty-pro teszttel együtt végeztetni a tesztet, a kromoszómális Nifty pro eredményt természetesen megkapja előbb.
Szeretne többet megtudni a tesztről? Keresse az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumot a +361 580 8600-ás telefonszámon, vagy a recepcio@gendiagnosztika.hu email címen!
Az iGen NIFTY™-pro teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
Felismerési arány: >99%
| Módszer | Invazív/nem invazív | Mit vizsgál | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|---|
| Magzati tarkóredő ultrahangos mérése | Nem invazív | Down-, Edwards-, Patau szindrómák | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív (anyai vérből) |
Down-, Edwards-, Patau szindrómák | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| iGen NIFTY™-pro teszt | Nem invazív (anyai vérből) |
Down-, Edwards-, Patau szindrómák és közel 100 egyéb kromoszómaeltérés | 10-18 hét | Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: Down, Edwards, Patau szindrómák >99%, Egyéb szűrt eltérések >80% |
| iGen NIFTY™-mono kiegészítő teszt | Nem invazív (anyai vérből) |
202 féle monogénes betegség | 10-16 hét | Álpozitív arány: n/a Felismerési arány: >99% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív (lepény/magzatvízből) |
A magzat kromoszómáit, ill. indokolt esetben célzott monogénes eltéréseket diagnosztikusan | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
Mennyibe kerül az iGen NIFTY™-pro teszt?
A NIFTY™-pro teszt javasolt ára 225.000 Ft
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum és Partnereinek páciensei számára az ár tartalmazza egy esetlegesen pozitív eredmény esetén a megerősítő vizsgálat díját is (mintavétel, azt megelőző genetika ultrahangs és a laboratóriumi kromoszómavizsgálat).
Ikerterhesség esetén az ár mindkét magzat vizsgálatát tartalmazza a Down-,Edwards-,Patau- szindrómák és 91 mikro-deléciós -és duplikációs szindróma szűrésére, azonban a négy nemi kromoszómaeltérés ez esetben nem vizsgálható.
Miért az iGen NIFTY™-pro tesztet válasszam?
A NIFTY™-pro teszt jelenleg a világ vezető nem invazív prenatális tesztje.
Az iGen NIFTY™-pro teszt előnyei
A NIFTY™-pro teszt kiemelkedő pontosságú
A klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat.
Szenzitivitás (érzékenység)
A magzat valós pozitivitása esetén annak valószínűsége, hogy a teszteredmény pozitív volt.
Specificitás
Annak a valószínűsége, hogy a NIFTY™-pro teszt értéke negatív lesz annál a kismamánál, akinek a magzata egészséges. A specificitás tehát azt jellemzi, hogy a NIFTY™-pro teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akiknél nem mutatható ki kromoszóma-rendellenesség.
Pozitív prediktív érték (PPV)
A pozitív teszteredmény megbízhatósága, tehát annak a valószínűsége, hogy pozitív NIFTY™-pro teszt eredmény esetében a magzat valóban érintett.
Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár az Istenhegyi Géndiagnosztikán, az Intézményben és partnereinél történt mintavétel esetén.
Az iGen Nifty-tesztet (Pro/Mono) választó kismamák részére pozitív eredmény esetén az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum minden esetben, automatikusan egyéb szolgáltatást is biztosít:
Ingyenes megerősítő vizsgálat „Pozitív” eredmény esetén
Amennyiben a teszt eredménye „magas kockázat” / „pozitív” / „detektálható” bármely vizsgált rendellenességre, az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumban ingyenesen végeztethetők el bizonyos további vizsgálatok, melyek arra szolgálnak, hogy az eredményt invazív mintavétellel megerősítsük.
Ilyen vizsgálatok:
- chorion-boholy biopszia, vagy
- magzatvíz mintavétel és az ebből történő kromoszóma analízis, illetve
- egyéb kiegészítő vizsgálatok (pl. FISH, aCGH).
Az iGen NIFTY™ teszt szakmai hátterét neves intézmények biztosítják
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum több mint 20 éve foglalkozik magzati rendellenesség szűréssel. 2004-ben elsőként kezdte meg az első trimeszteri kombinált tesztre épülő Down-szűrést. Eredményessége megfelel a legmagasabb nemzetközi elvárásoknak is. 2012-ben a hazai kismamák 9 százalékánál az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végzett valamilyen szűrőtesztet. Ebben az évben a terhesség alatt felismert Down-szindrómával érintett magzatok harmadát az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban diagnosztizálták.
A Centrum 2013 májusában kezdte meg a NIFTY™-tesztjének szolgáltatását, mely által teljes körű szűrő- és diagnosztikai panelt vált elérhetővé a kismamák számára. Az intézmény saját citogenetikai – és molekuláris diagnosztika laboratóriumában több mint húsz biológus szakember, valamint négy genetikus és humángenetikus szakorvos és vezető biológus dolgozik azon, hogy a NIPT ellátás a lehető legkiválóbb színvonalú lehessen.
A pozitív eredmények esetén a Centrum a partnerrendelők és saját páciensei számára ingyenesen biztosítja a megerősítő magzati kromoszómavizsgálatot. A mintavételt rendkívül tapasztalt szakorvosaink végzik az intézményben.
További részletek: http://gendiagnosztika.hu
BGI, a NIFTY™-tesztek kifejlesztője
A BGI, a világ egyik legnagyobb, genetikai kutatásokkal, vizsgálatokkal és szolgáltatásokkal foglalkozó szervezete, a humángenetikai kutatások legújabb eredményeit alkalmazza az egészségügyben. A genetikai technológia klinikai alkalmazásaira koncentrál, hogy csökkentse a születéskori rendellenességek és a különböző megbetegedések számát. A Nifty-teszt a világ egyik leggyakrabban elvégzett NIPT szűrése.
A BGI-t 1999. szeptember 9.-én alapították Shenzhen-i (Kína) központtal. Kihelyezett irodák létesültek a világon mindenütt, így Kína után Amerikában, Európában és Ázsiában is. Cél a kiválóság felé való haladás, a nagyfokú hatékonyság és pontosság.
A BGI elszántan küzd az emberek életének javítása érdekében azáltal, hogy kiveszi részét a biológiai kutatások hatékonyságának növeléséből, a mezőgazdaság, a környezetvédelem és az egészségügy fejlesztéséből.
Pácienseink elégedettsége a szívügyünk!
A Nifty tesztet végeztető kismamák visszajelzései alapján folyamatosan fejlesztjük szolgáltatásunkat.
“Köszönöm, minden jót, és csak így tovább!!”
„Nagyon kedves, kompetens team. Szakmailag és emberileg is top! Más kérdesben is rögtön segítettek. Kár, hogy külföldön vagyok, és nem tudom Önöknél folytatni a többi szűrést.” – L. Edit
Az ultrahangot végző orvosok munkája kifogástalan és maximálisan profik.
Nagyon elégedett voltam mind szakmai tudásukkal mind segitőkészségükkel. Mindenre választ kaptam.
Köszönöm a rugalmasságot és a segitőkészséget, amellyel megkönnyítették számomra, hogy külföldről is rövid határidővel kaptam időpontot és professzionális szolgáltatást.
Kulturált fogadtatás. Tényleg 2 héten belül, 12. nap megérkezett a telefonos értesítés, majd a levél is.
A budapesti Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban sosem jártam, de nagyon örülök, hogy Önök megszervezik vidéki vérvétel esetén is a vérminták szállítását.
Bejelentkezés
Már a terhesség 10. betöltött hetétől
225.000Ft-ért, teljeskörű szolgáltatással
Eredmény 2 héten belül
