Több mint 4.000.000 vizsgálat világszerte
Biztonságos
Nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázataA magzat veszélyeztetése nélkül végezzük
Az invazív tesztektől eltérően a NIFTY-teszt esetében nincs szükség a hasfal keresztülszúrására, ami vetélési kockázat.
Pontos
Bizonyítottan 99% feletti pontosság a triszómiák esetében99% feletti negatív predikciós érték
Ha a NIFTY-teszt negatív, ennyire biztosak lehetünk abban, hogy magzatunk nem érintett a Down-, Patau- és Edwards-szindróma egyikében sem
Közkedvelt
Mostanáig 4.000.000 feletti NIFTY™-tesztet végeztek világszerteA NIFTY™-teszt a legelterjedtebb
Egyetlen más nem invazív magzati triszómia tesztet (NIPT) sem végeztek hasonló mennyiségben, köszönhetően a teszt kiemelkedő megbízhatóságának
Gyors
Eredmény a minta laboratóriumba érkezésétől számítva 5-7 munkanap*Tényleg csak ennyi
Egy gyors és fájdalommentes vérvétel során mindössze 1 cm3 anyai vért veszünk le, amelyből a NIFTY™-teszt 18 féle szindrómát képes kimutatni, és a magzat neme is meghatározható*Vidéki partnereinknél levett minták esetében a belföldi szállítási idővel ez az idő meghosszabbodhat. Ezen túlmenően előfordulhat, hogy a mintát a vizsgálat során további elemzésnek vetik alá, ami plusz időráfordítást igényel, de a teszt árát nem befolyásolja.
Mi a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
Hogyan működik a NIFTY™-teszt?
A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. A NIFTY™-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, a vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései |
|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
| Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) |
| Deléciós és duplikációs szindrómák | |
|---|---|
| 7q | 7q deléciós szindróma |
| 18q | 18q deléciós szindróma |
| 9p | 9p deléciós szindróma |
| 14q11-q22 | 14q11-q22 deléciós szindróma |
| 1 p36 | 1 p36 deléciós szindróma |
| 6q11-q14 | 6q11-q14 deléciós szindróma |
| 8q12.2-q21.2 | 8q12.1-q21.2 deléciós szindróma |
| Xq21 | Xq21 deléciós szindróma |
| 1q41-q42 | 1q41-q42 deléciós szindróma |
| 6q24-q25 | 6q24-q25 deléciós szindróma |
| 3q22-q24 | Dandy-Walker szindróma |
| 18p | 18p deléciós szindróma |
| 10q26 | 10q26 deléciós szindróma |
| 3pter-p25 | 3pter-p25 deléciós szindróma |
| 2p12-p11.2 | 2p12-p11.2 deléciós szindróma |
| 5q14.3-q15 | 5q14.3 deléciós szindróma |
| 13q14 | 13q14 deléciós szindróma |
| 10q23 | 10q22.3-q23.2 deléciós szindróma |
| 15q26-qter | Levy-Shanske szindróma |
| 15q26-qter | 15q26-qter deléciós szindróma |
| 6pter-p24 | 6pter-p24 deléciós szindróma |
| 2q31 | Split-hand/foot malformation 5 |
| Xq27.3-q28 | Xq27.3-q28 duplikációs szindróma |
| 2q37.1-q37.3 | Holoprosencephaly 6 |
| Xp21 | Xp21 deléciós szindróma |
| 5p | Cri du Chat szindróma |
| 11p13-p12 | WAGRO szindróma |
| 4q21 | 4q21 deléciós szindróma |
| 17p12-p11.2 | Yuan-Harel-Lupski szindróma |
| 22q11 | Cat-Eye szindróma |
| 11q23 | Jacobsen szindróma |
| 10p14-p13 | DiGeorge szindróma 2 |
| 8q24.11-q24.13 | Langer-Giedion szindróma |
| 2p16.1-p15 | 2p16.1-p15 deléciós szindróma |
| 4q32.1-q32.2 | 4q32.1-q32.2 triplication szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 deléciós szindróma |
| Xp11.23-p11.22 | Xp11.23-p11.22 duplikációs szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 duplikációs szindróma |
| 2q33.1 | 2q33.1 deléciós szindróma |
| Xq28 | Xq28 deléciós szindróma |
| 22q11.2 | 22q11.2 duplikációs szindróma |
| 16pter-p13.3 | 16p deléciós szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 deléciós szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p11.2-p12.2 microduplikációs szindróma |
| 5q12 | 5q12 deléciós szindróma |
| 1p32-p31 | 1p32-p31 deléciós szindróma |
| 1p31.3 | 1p31 duplikációs szindróma |
| 16q22 | 16q22 deléciós szindróma |
| 14q22.1-q22.3 | Frias szindróma |
| 15q11 | 15q11-q13 duplikációs szindróma |
| 6q27 | CHDM |
| 15q14 | 15q14 deléciós szindróma |
| 17q12 | 17q12 duplikációs szindróma |
| 17q12 | 17q12 deléciós szindróma |
| 3q29 | 3q29 duplikációs szindróma |
| 3q29 | 3q29 deléciós szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 duplikációs szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 deléciós szindróma |
| 15q11.2 | Prader-Willi/Angelman szindróma |
| 21q22.3 | Holoprosencephaly 1 |
| 11p13 | WAGR szindróma |
| 7q11.23 | 7q11.23 deléciós szindróma |
| 7q11.23 | 7q11.23 duplikációs szindróma |
| 2018.11.02 23:00 | Potocki-Shaffer szindróma |
| 15q26.1 | HCD |
| Xq22.3 | Xq22.3 telomeric deléciós szindróma |
| 4p16.3 | Wolf-Hirschhorn szindróma |
| 17q21.31 | 17q21.31 duplikációs szindróma |
| Xp11.3 | Xp11.3 deléciós szindróma |
| 3q13.31 | 3q13.31 deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 duplikációs szindróma |
| 12q14 | 12q14 microdeléciós szindróma |
| 17q23.1-q23.2 | 17q23.1-q23.2 deléciós szindróma |
| 17p11.2 | Potocki-Lupski szindróma |
| 17p11.2 | Smith-Magenis szindróma |
| 17p13.3 | 17p13.3 duplikációs szindróma |
| 17p13.3 | 17p13.3 deléciós szindróma |
| 19q13.11 | 19q13.11 deléciós szindróma |
| 2q34-q36 | 2q35 duplikációs szindróma |
| 15q25 | 15q25 deléciós syndorme |
| 22q11.2 | 22q11.2 deléciós szindróma |
| 22q11.21 | DiGeorge szindróma |
Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:
Ezen kívül mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
| Módszer | Invazív/nem invazív | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|
| Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje | Nem invazív | 11-13+6 hét 14-20 hét |
Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70% |
| Magzati tarkóredő mérés | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
| NIFTY™-teszt | Nem invazív | 10-18 hét | Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% |
Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™-teszt ára intézetünkben 195.000 Ft. (2020. március 1-től)
A NIFTY™-teszt választása esetén is szükség lehet ultrahangvizsgálatra, melynek ára 26.000 Ft.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja kiegészítésként a Kombinált-teszt elvégzését, ebben az esetben a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-teszt vérvizsgálati része ingyenes (a NIFTY™-teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat árát kell fizetni).
Ikerterhesség esetén a NIFTY-teszt ára kedvezményes, 177.000 Ft.
Miért a NIFTY™-tesztet válasszam?
A NIFTY™-teszt jelenleg a világ vezető nem invazív prenatális tesztje.
A NIFTY™-teszt előnyei
A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
A NIFTY™-teszt mellé a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény jár
Már több mint 4.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
A NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár
A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)
A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
A klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat.
Negatív predikciós érték (NPV)
A negatív teszteredmény megbízhatósága, tehát annak a valószínűsége, hogy negatív NIFTY™-teszt eredmény esetében a magzat valóban egészséges
Specifitás
Annak a valószínűsége, hogy a NIFTY™-teszt értéke negatív lesz annál a kismamánál, akinek a magzata egészséges. A specificitás tehát azt jellemzi, hogy a NIFTY™-teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akiknél nem mutatható ki kromoszóma-rendellenesség.
Szenzitivitás
Annak a valószínűsége, hogy a NIFTY™-teszt értéke pozitív lesz annál a magzatnál, akinél fennáll a kromoszóma-rendellenesség. A szenzitivitás azt jellemzi, hogy a NIFTY™-teszt milyen megbízhatóan detektálja a betegséget.
A teszthez ingyenes biztosítás jár
A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:
„Pozitív” eredmény
Amennyiben a teszt eredménye „magas kockázat” / „pozitív” / „detektálható” bármely vizsgált rendellenességre, az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumban ingyenesen végeztethető el a chorion-boholy biopszia vagy a magzatvíz mintavétel és az ebből történő kromoszóma analízis, illetve egyéb kiegészítő vizsgálatok (pl. FISH).
„Fals negatív” eredmény
Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” / „negatív” / „nem detektálható”, azonban az újszülöttnél egy éven belül diagnosztizálják bármely vizsgált rendellenességet (kivéve mozaikos kromoszóma eltérés) a Biztosító Társaság – egyes és többes terhesség esetén is – 400 000 RMB (jelenlegi árfolyamon: 53 000 EUR) kártérítést fizet a biztosítási szerződés alapján.
„Fals negatív” eredmény
Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” / „negatív” / „nem detektálható”, azonban a magzatnál a szülés előtt diagnosztizálják bármely vizsgált rendellenességet (kivéve mozaikos kromoszóma eltérés) és a kismama a terhesség megszakítást választja, a Biztosító Társaság – egyes és többes terhesség esetén is – 20 000 RMB (jelenlegi árfolyamon 2 600 EUR) kártérítést fizet a biztosítási szerződés alapján.
Figyelem: ikerterhesség esetén a NIFTY®-teszt a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák vizsgálatára korlátozódik, ennek megfelelően a biztosítási események is csak ezekre vonatkoznak.
A NIFTY™-teszt szakmai hátterét neves cégek biztosítják
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
Intézményünkben 2003-tól foglalkozunk magzati rendellenesség szűréssel. 2004-ben elsőként kezdtük meg az első trimeszteri kombinált tesztre épülő Down-szűrést. Eredményességünk megfelel a legmagasabb nemzetközi elvárásoknak is. 2012-ben a hazai kismamák 9 %-ánál az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végzett valamilyen szűrőtesztet. Ebben az évben a terhesség alatt felismert Down-szindrómával érintett magzatok harmadát az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban diagnosztizáltuk.
2013 májusától a BGI NIFTY™-tesztjével kiegészítve a vizsgálati palettánkat, teljes körű szűrő és diagnosztikai panelt tudunk javasolni a hozzánk forduló kismamák részére. Intézményünk a legkorszerűbb laboreszközökkel rendelkezik.
Ezen túlmenően teljes körű terhesgondozással, fotorealisztikus 4D ultrahang vizsgálattal (babamozi) állunk a kismamák rendelkezésére.
További részletekért kérjük keresse fel honlapunkat: http://gendiagnosztika.hu
BGI, a NIFTY™-teszt kifejlesztője
A BGI, a világ egyik legnagyobb, genetikai kutatásokkal, vizsgálatokkal és szolgáltatásokkal foglalkozó szervezete, a humángenetikai kutatások legújabb eredményeit alkalmazza az egészségügyben. A genetikai technológia klinikai alkalmazásaira koncentrál, hogy csökkentse a születéskori rendellenességek és a különböző megbetegedések számát.
A BGI-t 1999. szeptember 9.-én alapították Shenzhen-i (Kína) központtal. Kihelyezett irodák létesültek a világon mindenütt, így Kína után Amerikában, Európában és Ázsiában is. Cél a kiválóság felé való haladás, a nagyfokú hatékonyság és pontosság.
A BGI elszántan küzd az emberek életének javítása érdekében azáltal, hogy kiveszi részét a biológiai kutatások hatékonyságának növeléséből, a mezőgazdaság, a környezetvédelem és az egészségügy fejlesztéséből.
Pácienseink elégedettsége a szívügyünk!
A nálunk járt kismamák visszajelzései alapján folyamatosan fejlesztjük szolgáltatásunkat.
“Köszönöm, minden jót, és csak így tovább!!”
“Nagyon kedves, kompetens team. Szakmailag és emberileg is top! Más kérdesben is rögtön segítettek. Kár, hogy külföldön vagyok, és nem tudom Önöknél folytatni a többi szűrést.” – L. Edit
Az ultrahangot végző orvosok munkája kifogástalan és maximálisan profik.
A 10-es számomra azt jelenti, hogy nagyon elégedett voltam mind szakmai tudásukkal mind segitőkészsegükkel. Mindenre választ kaptam.
Köszönöm a rugalmasságot és a segitőkészséget, amellyel megkönnyítették számomra, hogy külföldről is rövid határidővel kaptam időpontot és professzionális szolgáltatást.
Kulturált fogadtatás. Tényleg 2 héten belül, 12. nap megérkezett a telefonos értesítés, majd a levél is.
A budapesti Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban sosem jártam, de nagyon örülök, hogy Önök megszervezik vidéki vérvétel esetén is a vérminták szállítását.
Hol érhető el a NIFTY™-teszt?
Központ: Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
1125 Budapest, Zalatnai utca 2.
