Több mint 5.000.000 vizsgálat világszerte
Biztonságos
Nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázataA magzat veszélyeztetése nélkül végezzük
Az invazív tesztektől eltérően a NIFTY-teszt esetében nincs szükség a hasfal keresztülszúrására, ami vetélési kockázat.
Pontos
Bizonyítottan 99% feletti pontosság a triszómiák esetében99% feletti negatív predikciós érték
Ha a NIFTY-teszt negatív, ennyire biztosak lehetünk abban, hogy magzatunk nem érintett a Down-, Patau- és Edwards-szindróma egyikében sem
Közkedvelt
Mostanáig 5.000.000 feletti NIFTY™-tesztet végeztek világszerteA NIFTY™-teszt a legelterjedtebb
Egyetlen más nem invazív magzati triszómia tesztet (NIPT) sem végeztek hasonló mennyiségben, köszönhetően a teszt kiemelkedő megbízhatóságának
Gyors
Eredmény a minta laboratóriumba érkezésétől számítva 5-7 munkanap*Tényleg csak ennyi
Egy gyors és fájdalommentes vérvétel során mindössze 1 cm3 anyai vért veszünk le, amelyből a NIFTY™-teszt 18 féle szindrómát képes kimutatni, és a magzat neme is meghatározható*Vidéki partnereinknél levett minták esetében a belföldi szállítási idővel ez az idő meghosszabbodhat. Ezen túlmenően előfordulhat, hogy a mintát a vizsgálat során további elemzésnek vetik alá, ami plusz időráfordítást igényel, de a teszt árát nem befolyásolja.
Mi a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
Hogyan működik a NIFTY™-teszt?
A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. A NIFTY™-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, a vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései |
|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
| Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) |
| Deléciós és duplikációs szindrómák | |
|---|---|
| 7q | 7q deléciós szindróma |
| 18q | 18q deléciós szindróma |
| 9p | 9p deléciós szindróma |
| 14q11-q22 | 14q11-q22 deléciós szindróma |
| 1 p36 | 1 p36 deléciós szindróma |
| 6q11-q14 | 6q11-q14 deléciós szindróma |
| 8q12.2-q21.2 | 8q12.1-q21.2 deléciós szindróma |
| Xq21 | Xq21 deléciós szindróma |
| 1q41-q42 | 1q41-q42 deléciós szindróma |
| 6q24-q25 | 6q24-q25 deléciós szindróma |
| 3q22-q24 | Dandy-Walker szindróma |
| 18p | 18p deléciós szindróma |
| 10q26 | 10q26 deléciós szindróma |
| 3pter-p25 | 3pter-p25 deléciós szindróma |
| 2p12-p11.2 | 2p12-p11.2 deléciós szindróma |
| 5q14.3-q15 | 5q14.3 deléciós szindróma |
| 13q14 | 13q14 deléciós szindróma |
| 10q23 | 10q22.3-q23.2 deléciós szindróma |
| 15q26-qter | Levy-Shanske szindróma |
| 15q26-qter | 15q26-qter deléciós szindróma |
| 6pter-p24 | 6pter-p24 deléciós szindróma |
| 2q31 | Split-hand/foot malformation 5 |
| Xq27.3-q28 | Xq27.3-q28 duplikációs szindróma |
| 2q37.1-q37.3 | Holoprosencephaly 6 |
| Xp21 | Xp21 deléciós szindróma |
| 5p | Cri du Chat szindróma |
| 11p13-p12 | WAGRO szindróma |
| 4q21 | 4q21 deléciós szindróma |
| 17p12-p11.2 | Yuan-Harel-Lupski szindróma |
| 22q11 | Cat-Eye szindróma |
| 11q23 | Jacobsen szindróma |
| 10p14-p13 | DiGeorge szindróma 2 |
| 8q24.11-q24.13 | Langer-Giedion szindróma |
| 2p16.1-p15 | 2p16.1-p15 deléciós szindróma |
| 4q32.1-q32.2 | 4q32.1-q32.2 triplication szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 deléciós szindróma |
| Xp11.23-p11.22 | Xp11.23-p11.22 duplikációs szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 duplikációs szindróma |
| 2q33.1 | 2q33.1 deléciós szindróma |
| Xq28 | Xq28 deléciós szindróma |
| 22q11.2 | 22q11.2 duplikációs szindróma |
| 16pter-p13.3 | 16p deléciós szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 deléciós szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p11.2-p12.2 microduplikációs szindróma |
| 5q12 | 5q12 deléciós szindróma |
| 1p32-p31 | 1p32-p31 deléciós szindróma |
| 1p31.3 | 1p31 duplikációs szindróma |
| 16q22 | 16q22 deléciós szindróma |
| 14q22.1-q22.3 | Frias szindróma |
| 15q11 | 15q11-q13 duplikációs szindróma |
| 6q27 | CHDM |
| 15q14 | 15q14 deléciós szindróma |
| 17q12 | 17q12 duplikációs szindróma |
| 17q12 | 17q12 deléciós szindróma |
| 3q29 | 3q29 duplikációs szindróma |
| 3q29 | 3q29 deléciós szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 duplikációs szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 deléciós szindróma |
| 15q11.2 | Prader-Willi/Angelman szindróma |
| 21q22.3 | Holoprosencephaly 1 |
| 11p13 | WAGR szindróma |
| 7q11.23 | 7q11.23 deléciós szindróma |
| 7q11.23 | 7q11.23 duplikációs szindróma |
| 11p11.2 | Potocki-Shaffer szindróma |
| 15q26.1 | HCD |
| Xq22.3 | Xq22.3 telomeric deléciós szindróma |
| 4p16.3 | Wolf-Hirschhorn szindróma |
| 17q21.31 | 17q21.31 duplikációs szindróma |
| Xp11.3 | Xp11.3 deléciós szindróma |
| 3q13.31 | 3q13.31 deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 duplikációs szindróma |
| 12q14 | 12q14 microdeléciós szindróma |
| 17q23.1-q23.2 | 17q23.1-q23.2 deléciós szindróma |
| 17p11.2 | Potocki-Lupski szindróma |
| 17p11.2 | Smith-Magenis szindróma |
| 17p13.3 | 17p13.3 duplikációs szindróma |
| 17p13.3 | 17p13.3 deléciós szindróma |
| 19q13.11 | 19q13.11 deléciós szindróma |
| 2q34-q36 | 2q35 duplikációs szindróma |
| 15q25 | 15q25 deléciós syndorme |
| 22q11.2 | 22q11.2 deléciós szindróma |
| 22q11.21 | DiGeorge szindróma |
Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:
Ezen kívül mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
| Módszer | Invazív/nem invazív | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|
| Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje | Nem invazív | 11-13+6 hét 14-20 hét |
Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70% |
| Magzati tarkóredő mérés | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
| NIFTY™-teszt |