Gyakran ismételt kérdések
A NIFTY™ egy anyai vérteszt, amely a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
A Down-szindróma és a többi ismert magzati kromoszóma rendellenesség szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.
A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.
Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A NIFTY™-teszt tehát az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapul.
Az iGen NIFTY-pro™ számos magzati kromoszóma-rendellenesség kimutatására képes. Mindemellett a magzat neme is meghatározható a segítségével.
Az első és egyben leggyakoribb – NIFTY™pro -teszttel kimutatható – rendellenesség a Down-szindróma, amely a 21-es kromoszóma triszómiája, vagyis három példányban történő jelenléte. (Az egészséges magzatoknál – a többi testi kromoszómához hasonlóan – a 21-es is csak két példányban van jelen.)
Kimutatható továbbá az Edwards-szindróma, ami a 18-as kromoszóma triszómiája (vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab), és a Patau-szindróma is felismerhető, ami a 13-as kromoszóma triszómiája (a 13-as kromoszómából van kettő helyett három). Az iGen NIFTY-pro™ az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit is nagy eséllyel kimutatja. Az Ullrich-Turner-szindrómát több mint 95 %-ban detektálta, a többi ivari kromoszóma többlet vagy hiány szűrési pontosságának meghatározására jelenleg klinikai adatgyűjtés folyik.
Szintén kimutathatók a teszttel a deléciós és duplikációs szindrómák összesen 91 féle. Ezek olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) vagy többlete (duplikációja) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a deléció ill.duplikáció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti.
Az iGen NIFTY-pro™t elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik kromoszóma-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy méhlepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet az iGen NIFTY-pro™ elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
A teszt ikervárandósság esetén is elvégezhető. Ebben az esetben a teszt 3+91 rendellenesség kapcsán ad eredményt.
Az iGen NIFTY-pro™ teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül),szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható, melyek kapcsán kérjük, hívja központi laboratóriumunkat:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome) esetén el kell telnie fix időnek az egyik magzat méhen belüli elvesztése és vérvétel között és az is fontos, hogy ennek bizonyos hétig meg kell történnie
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P) alkalmazása befolyásolhatja az eredményt, így ezt az alkalmazást javallot a mintavétel előtt 24h-n keresztül felfüggyeszteni, amennyiben ezt orvosa engedélyezi Önnek
Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!
A teszt hazai laborközpontja az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Elérhetőségek: +36 1 580 8600|info@nifty-teszt.hu
Igen, a teszt bármely mesterséges megtermékenyítési eljárással létrejött terhesség esetén elvégezhető.
A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye akár néhány óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-Edwards vagy Patau-szindróma jelenlétének kockázatát. Ha szeretne egy első körös eredményt hamar a kezében tartani, nyugodtan végeztesse el a vizsgálatot.
Ha a kombinált teszt alapján különösen magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor azonban nem javasoljuk a NIFTY™-teszt elvégzését, ilyen esetben a klinikai genetikus szakorvosok általában invazív mintavételes kromoszómavizsgálatot javasolnak.
Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY™-teszt egy vérvizsgálat a kromoszóma-szindrómák kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása is.
Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége. Részletesebben lásd cikkünket: Miért javasoljuk mindenképpen a genetikai ultrahangot is (akár kombinált tesztben) a NIFTY teszt mellé?
A NIFTY™-teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.
Az iGen NIFTY™pro teszt egy egyszerű anyai vérvétellel levett mintán történik.
- A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor
- Mivel az alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P) alkalmazása befolyásolhatja az eredményt, így ezek alkalmazást javallott a mintavétel előtt 24h-n keresztül felfüggeszteni, amennyiben ezt orvosa engedélyezi Önnek. Egyéb gyógyszer alkalmazása (például Aspirin protect, immunológiai gyógyszerek) nagy valószínűséggel nem befolyásolják az eredményt, ezekben nem kell szünetet tartania. Amennyiben szeretné a konkrét gyógyszere kapcsán ezt ellenőrizni, hívja központi laboratóriumunkat!
- A teszt elvégzéséhez ajánljuk, hogy rendelkezzen két héten belüli ultrahangvizsgálati eredménnyel
- A teszt eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome) esetén is elvégezhető, azonban el kell telnie fix időnek az egyik magzat méhen belüli elvesztése és vérvétel között. Továbbá az is fontos, hogy ennek bizonyos hétig meg kell történnie. A részletek kapcsán keressen bennünket.
A teszt hazai laborközpontja az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Elérhetőségek: +36 1 580 8600|info@nifty-teszt.hu
Igen, a teszthez szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűrés is kérhető. Az SMA kiegészítő teszt ára 30.000Ft, a cisztás fibrózis teszt 45.000Ft-ba kerül.
Fontos, hogy ezek a vizsgálatok nem a születendő babát, hanem először a leendő édesanyát vizsgálják. Ha az anya eredménye pozitív, azaz tünetmentesen hordozza a szűrt betegséget, az apa genetikai vizsgálata következik (ezt az ár tartalmazza, ezért szükséges a teszthez mindkét szülőtől vért venni.). Amennyiben mindkét szülő pozitív, azaz mindketten hordozzák a betegséget okozó gént, 25% az esélye annak, hogy a magzat beteg. Így, ha a szülők pozitív eredménye esetén a magzat invazív mintavételes vizsgálata lesz javasolt. E vizsgálatot a teszt központja térítésmentesen biztosítja ebben az esetben.
Mivel a tesztek elvégzése több időt vesz igénybe, a hordozóságszűréseket csak a terhesség 13.hetének utolsó napjáig lehet elvégezni. Ekkor marad ugyanis előg idő arra, hogy minden vizsgálatot lefutassunk addig, amíg a szülő döntési helyzetben van.
A tesztekhez a genetikai tanácsadás igénybevétele mindenképpen ajánlott!
Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz.
Emiatt is javasoljuk a NIFTY™-tesztet a kombinált teszttel együtt elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.
Az NIFTY™-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.
Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY™-teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.
Igen, a NIFTY™-teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén, három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Immár ikerterhesség esetén is elérhető a Nifty-pro teszt, mely a Down-,Edwards- és Patau-szindróma és egyéb triszómiák eltérésének kimutatásán felül 92 deléciós és duplikációs szindrómára is képes kockázatbecslést adni, a négy nemi kromoszómaeltérés kivételével. A teszt ez esetben mindkét magzatra ad eredményt.
Hogy kettőnél többes terhességben a teszt nem végezhető, annak oka, hogy a NIFTY™-teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.
Centrumunk a személyes adatokat az Európai Parlament és a Tanács 2016. április 27-i (EU) 2016/679 rendeletének (GDPR) megfelelve kezeli. A NIFTY™-tesztek mintáit teljesen anonimizáltan, azaz kódszámmal ellátva, személyes adatok nélkül küldjük a vizsgálólaboratóriumba.
