Gyakran ismételt kérdések
A Down-szindróma és a többi ismert magzati kromoszóma rendellenesség szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.
A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.
Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A NIFTY™-teszt tehát az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapul.
A NIFTY™-teszt számos magzati kromoszóma-rendellenesség kimutatására képes. Mindemellett a magzat neme is meghatározható a segítségével.
Az első és egyben leggyakoribb – NIFTY™-teszttel kimutatható – rendellenesség a Down-szindróma, amely a 21-es kromoszóma triszómiája, vagyis három példányban történő jelenléte. (Az egészséges magzatoknál – a többi testi kromoszómához hasonlóan – a 21-es is csak két példányban van jelen.)
Kimutatható továbbá az Edwards-szindróma, ami a 18-as kromoszóma triszómiája (vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab), és a Patau-szindróma is felismerhető, ami a 13-as kromoszóma triszómiája (a 13-as kromoszómából van kettő helyett három). A NIFTY™-teszt az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit is nagy eséllyel kimutatja. Az Ullrich-Turner-szindrómát több mint 95 %-ban detektálta, a többi ivari kromoszóma többlet vagy hiány szűrési pontosságának meghatározására jelenleg klinikai adatgyűjtés folyik. Szintén kimutathatók a NIFTY™-teszttel a deléciós szindrómák. Ezek olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti.
A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik kromoszóma-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül),szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)
Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!
Igen, a teszt bármely mesterséges megtermékenyítési eljárással létrejött terhesség esetén elvégezhető.
A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye akár néhány óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-Edwards vagy Patau-szindróma jelenlétének kockázatát. Ha szeretne egy első körös eredményt hamar a kezében tartani, nyugodtan végeztesse el a vizsgálatot.
Ha a kombinált teszt alapján különösen magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor azonban nem javasoljuk a NIFTY™-teszt elvégzését, ilyen esetben a klinikai genetikus szakorvosok általában invazív mintavételes kromoszómavizsgálatot javasolnak.
Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY™-teszt egy vérvizsgálat a kromoszóma-szindrómák kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása is.
Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége. Részletesebben lásd cikkünket: Miért javasoljuk mindenképpen a genetikai ultrahangot is (akár kombinált tesztben) a NIFTY teszt mellé?
A NIFTY™-teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.
Igen, a teszthez szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűrés is kérhető. Az SMA kiegészítő teszt ára 30.000Ft, a cisztás fibrózis teszt 45.000Ft-ba kerül.
Fontos, hogy ezek a vizsgálatok nem a születendő babát, hanem először a leendő édesanyát vizsgálják. Ha az anya eredménye pozitív, azaz tünetmentesen hordozza a szűrt betegséget, az apa genetikai vizsgálata következik (ezt az ár tartalmazza, ezért szükséges a teszthez mindkét szülőtől vért venni.). Amennyiben mindkét szülő pozitív, azaz mindketten hordozzák a betegséget okozó gént, 25% az esélye annak, hogy a magzat beteg. Így, ha a szülők pozitív eredménye esetén a magzat invazív mintavételes vizsgálata lesz javasolt. E vizsgálatot a teszt központja térítésmentesen biztosítja ebben az esetben.
Mivel a tesztek elvégzése több időt vesz igénybe, a hordozóságszűréseket csak a terhesség 13.hetének utolsó napjáig lehet elvégezni. Ekkor marad ugyanis előg idő arra, hogy minden vizsgálatot lefutassunk addig, amíg a szülő döntési helyzetben van.
A tesztekhez a genetikai tanácsadás igénybevétele mindenképpen ajánlott!
Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz.
Emiatt is javasoljuk a NIFTY™-tesztet a kombinált teszttel együtt elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.
Az NIFTY™-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.
Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY™-teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.
Igen, a NIFTY™-teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén, három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Immár ikerterhesség esetén is elérhető a Nifty-pro teszt, mely a Down-,Edwards- és Patau-szindróma és egyéb triszómiák eltérésének kimutatásán felül 92 deléciós és duplikációs szindrómára is képes kockázatbecslést adni, a négy nemi kromoszómaeltérés kivételével. A teszt ez esetben mindkét magzatra ad eredményt.
Hogy kettőnél többes terhességben a teszt nem végezhető, annak oka, hogy a NIFTY™-teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.
Centrumunk a személyes adatokat az Európai Parlament és a Tanács 2016. április 27-i (EU) 2016/679 rendeletének (GDPR) megfelelve kezeli. A NIFTY™-tesztek mintáit teljesen anonimizáltan, azaz kódszámmal ellátva, személyes adatok nélkül küldjük a vizsgálólaboratóriumba.
